Genetyka na maturze z biologii (cz.2)- Chromosomowa teoria dziedziczenia. Jak powstaje jeszcze większa zmienność w potomstwie?
Czy wiesz, że twoje geny są „zapakowane” w chromosomy — i że sposób, w jaki chromosomy wędrują podczas podziałów komórkowych, decyduje o tym, co odziedziczysz po rodzicach? Chromosomowa teoria dziedziczenia to klucz do zrozumienia, skąd bierze się tak ogromna zmienność genetyczna wśród ludzi i innych organizmów. W tej części cyklu dowiesz się, dlaczego każde z nas jest genetycznie unikalne.
To druga część naszego cyklu o genetyce na maturze z biologii. Jeśli nie czytałeś jeszcze części pierwszej o prawach Mendla i krzyżówkach genetycznych, koniecznie zacznij od niej — to fundament! W kolejnych częściach omówimy mutacje genowe, chromosomowe i genomowe oraz ekspresję genów: transkrypcję i translację.
Chromosomowa teoria dziedziczenia – podstawy
Chromosomowa teoria dziedziczenia (teoria Morgana) mówi, że geny są zlokalizowane na chromosomach i dziedziczą się razem z chromosomami podczas podziałów komórkowych. Sformułowali ją Thomas Hunt Morgan i jego współpracownicy na podstawie badań nad muszką owocową (Drosophila melanogaster) na początku XX wieku. To przełom, który połączył obserwacje Mendla z odkryciami cytologii.
Kluczowe założenia chromosomowej teorii dziedziczenia:
- Geny są liniowo rozmieszczone na chromosomach
- Geny leżące na tym samym chromosomie są sprzężone i zazwyczaj dziedziczą się razem
- Rekombinacja (crossing-over) może rozdzielić sprzężone geny i wytworzyć nowe kombinacje alleli
- Chromosomy X i Y determinują płeć i niosą geny sprzężone z płcią
Mejoza i źródła zmienności genetycznej
Mejoza to specjalny podział komórkowy prowadzący do powstania komórek rozrodczych (gamet). Składa się z dwóch kolejnych podziałów: mejozy I i mejozy II. To właśnie mejoza jest głównym źródłem zmienności genetycznej w potomstwie. Na maturze z biologii pytania o mejozę i jej znaczenie pojawiają się bardzo często!
Crossing-over, czyli rekombinacja genetyczna
Crossing-over (rekombinacja genetyczna) to wymiana odcinków chromatyd między chromosomami homologicznymi podczas profazy I mejozy. Jest to jeden z najważniejszych mechanizmów zwiększających zmienność genetyczną. Dzięki crossing-over powstają nowe kombinacje alleli, których nie było u żadnego z rodziców.
Jak przebiega crossing-over?
- W profazie I mejozy chromosomy homologiczne układają się obok siebie (koniugacja)
- Dochodzi do pęknięcia i wymiany odpowiednich odcinków chromatyd
- Powstają chromatydy rekombinowane z nowymi kombinacjami alleli
Spójrzmy na przykład. Tata miał układ, w którym na jednym chromosomie znajdowały się allele dominujące, a na drugim same recesywne. Jeśli mama miałaby same recesywne, ich potomstwo mogłoby mieć albo same cechy dominujące albo same recesywne. Natomiast jeśli zaszedł crossing-over, u taty mogła pojawić się kombinacja – trochę takich, trochę takich. Potomstwo więc może mieć np. ciemne włosy, ale jasne oczy.
Niezależna segregacja chromosomów
Drugi wielki mechanizm zmienności to niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy I. Każda para chromosomów homologicznych ustawia się na płytce podziałowej niezależnie od innych par. Oznacza to, że jeden z rodziców może przekazać potomkowi dowolną kombinację chromosomów ojcowskich i macierzystych.
Człowiek ma 23 pary chromosomów homologicznych. Liczba możliwych kombinacji wynosi 2²³ = ponad 8 milionów! A jeśli dodamy crossing-over, liczba potencjalnych kombinacji genetycznych jest praktycznie nieograniczona. Właśnie dlatego każdy człowiek jest genetycznie unikatowy (z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych).
Geny sprzężone – kiedy prawa Mendla nie działają
Geny sprzężone to geny leżące na tym samym chromosomie. Zgodnie z II prawem Mendla, geny powinny dziedziczyć się niezależnie — ale działa to tylko dla genów leżących na różnych chromosomach lub daleko od siebie na tym samym chromosomie. Geny sprzężone naruszają tę regułę i dziedziczą się razem, chyba że crossing-over je rozdzieli.
Morgan zaobserwował to właśnie u Drosophila: cechy takie jak kolor ciała i kształt skrzydeł dziedziczyły się razem znacznie częściej, niż przewidywały prawa Mendla. To był dowód, że te geny są sprzężone (leżą na tym samym chromosomie).
Mapowanie genetyczne – odległość między genami
Częstość crossing-over między dwoma genami zależy od odległości między nimi. Im dalej od siebie leżą na chromosomie, tym częściej dochodzi do rekombinacji. Na tej podstawie stworzono mapy genetyczne — schematy pokazujące wzajemne położenie genów na chromosomie. Jednostką odległości genetycznej jest centymorgan (cM), gdzie 1 cM = 1% częstości rekombinacji.
Wróćmy do naszego przykładu – potomek mający jasne oczy i ciemne włosy jest skutkiem rekombinacji. „Normalnie” nie pojawiłby się w potomstwie, a jego powstanie jest mniej prawdopodobne niż powstanie osobnika bez rekombinacji. Nazywamy go rekombinantem.
Wzór na odległość genetyczą wynikający z definicji centymorgana: Ilość rekombinantów / liczba potomstwa = odległość genetyczna genów na chromosomie.
Zadanie (Matura Maj 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2007))
Musimy spojrzeć, jakie odległości dzielą dane pary loci. A i B znajdują się bliżej siebie niż C i D, więc crossing-over będzie u nich zachodził rzadziej. Piszemy zatem: „Większe prawdopodobieństwo sprzężonego dziedziczenia alleli występuje w przypadku loci I i II, ponieważ: są w mniejszej odległości od siebie na chromosomie.”
Zadanie (Matura Maj 2016, Poziom rozszerzony (Formuła 2015))
Patrzymy na to, które osobniki liczbowo dominują, a których jest mniej. Te, których liczebność jest mniejsza, to rekombinanci. Liczymy całe potomstwo: 435+441+158+166=1200
Jest to nasze 100%.
Rekombinanci: 158+166= 324
324/1200= 0,27 = 27 cM
Losowe zapłodnienie jako źródło zmienności
Do mejozy i crossing-over dochodzi jeszcze jedno źródło zmienności — losowe zapłodnienie. Każdy z ponad 8 milionów możliwych genetycznie różnych plemników ma szansę zapłodnić każde z milionów genetycznie różnych jajeczek. To sprawia, że kombinacji genetycznych u potomstwa jest praktycznie nieskończenie wiele.
Podsumowując trzy mechanizmy zwiększające zmienność genetyczną potomstwa:
- Crossing-over podczas mejozy I — nowe kombinacje alleli
- Niezależna segregacja chromosomów — 2²³ możliwych kombinacji dla człowieka
- Losowe zapłodnienie — nieskończona liczba potencjalnych kombinacji genetycznych
Podsumowanie – co musisz zapamiętać do matury?
Chromosomowa teoria dziedziczenia wyjaśnia, dlaczego potomstwo różni się od rodziców i od siebie nawzajem. Najważniejsze mechanizmy zmienności genetycznej to: crossing-over, niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy i losowe zapłodnienie. Pamiętaj o dziedziczeniu sprzężonym z płcią — geny na chromosomie X dziedziczą się inaczej u kobiet i mężczyzn, co wyjaśnia, dlaczego np. daltonizm i hemofilia są znacznie częstsze u mężczyzn.
Zapoznaj się też z innymi częściami naszego cyklu: część pierwsza o prawach Mendla to absolutna podstawa, a w części trzeciej omówimy mutacje genowe, chromosomowe i genomowe. Jeśli chcesz dowiedzieć się, jak gen staje się białkiem, przeczytaj nasz artykuł o ekspresji genów.
Zobacz jak możemy Ci pomóc
